Janubi-sharqiy Osiyo ovalotsitozi

Janubi-sharqiy Osiyo ovalotsitozi
Mutaxassisligi	Gematologiya

Janubi-sharqiy Osiyo ovalotsitozi o'xshash, ammo ajralib turadigan qon buzilishi irsiy ellipoksitoz.^[1] Bu ba'zi jamoalarda keng tarqalgan Malayziya va Papua-Yangi Gvineya, chunki bu miya yarim falciparumiga qarshilik ko'rsatadi Bezgak.^[2]

Patofiziologiya

Bu irsiy qon hujayrasi oval shaklida bo'lgan irsiy gemolitik anemiya. SAO ning birlamchi nuqsoni boshqa elliptotsitoz shakllaridan sezilarli darajada farq qiladi, chunki u hujayraning sitoskelet iskala tarkibida bevosita ishtirok etmaydigan oqsil uchun genlarni kodlashdagi nuqsondir. Aksincha, nuqson "deb nomlanuvchi oqsilda yotadi 3-bandli oqsil, hujayra membranasining o'zida yotadi. 3-band oqsili odatda membrana bilan bog'langan boshqa oqsil bilan bog'lanadi ankirin, ammo SAOda bu bog'lanish odatdagidan kuchliroqdir. Boshqa anormalliklarga 3-bandli oqsilni hujayra membranasiga qattiq bog'lanish kiradi tirozin fosforillanish 3-guruh oqsilining miqdori kamaytirilgan sulfat anion hujayra membranasi orqali tashish va tezroq ATP iste'mol. SAO mutatsiyalarining bu (va ehtimol boshqa) oqibatlari quyidagi eritrotsitlar anormalliklariga olib keladi:^[3]

Hujayralarning turli xil tashqi kuchlarga nisbatan mustahkamligi, shu jumladan:
- Uyali sezgirlikni kamaytirish osmotik bosimlar
- Haroratning o'zgarishi bilan bog'liq mo'rtlikning pasayishi
- hujayra membranasining umumiy qattiqligi
- Ta'sir etuvchi moddalarga sezgirlikni yo'qotish spikulyatsiya hujayralar
Anion almashinuvi kamayadi

3-rasm - ga kirishda ishtirok etadigan qadamlarning tasviri Plazmodium falciparum eritrotsitga aylanadi.
Qisman hujayra ichidagi ATPning kamayishi
Ko'plikning ifodasini kamaytirish antijenler

Ushbu o'zgarishlar SAO bo'lganlar ko'rsatadigan ilmiy va klinik jihatdan qiziqarli hodisani keltirib chiqaradi deb o'ylashadi jonli ravishda ning qo'zg'atuvchisi tomonidan infektsiyaga chidamliligi bezgak, Plazmodium falciparum. Umumiy irsiy elliptotsitozning Leach fenotipiga ega bo'lganlardan farqli o'laroq (yuqoriga qarang), SAO bo'lganlarda kasallikning og'irligi va bezgak tarqalishining klinik jihatdan sezilarli pasayishi kuzatiladi. Shu sababli, SAO ning 35% kasallanish darajasi shimoliy qirg'oq bo'ylab Madang viloyati yilda Papua-Yangi Gvineya, bu erda endemik bezgak yaxshi misoldir tabiiy selektsiya.^[4]

Bezgakka qarshi turishning sabablari qanday tushuntirilganda aniq bo'ladi Plazmodium falciparum uy egasini bosib oladi. Ushbu parazit an majburiy hujayra ichidagi parazit, u bosqinchi xost hujayralariga kirishi kerak. 3-band oqsillari kirish joyidagi hujayra membranasida to'planib, aylana shaklini hosil qiladi teshik parazit orqali siqib chiqaradi. Ushbu 3-band oqsillari quyidagicha harakat qiladi retseptorlari parazit uchun. Odatda shunga o'xshash jarayon endotsitoz paydo bo'ladi va parazit o'zini eritrotsit ichida bo'lganida o'zi uchun zaharli bo'lgan hujayra ichidagi oqsillardan ajratib olishga qodir (2-rasmga qarang). SAO tarkibidagi eritrotsitlar membranasining kuchayib borishi 3-band oqsillarining birlashish qobiliyatini pasaytiradi va shu bilan bezgak parazitining hujayraga to'g'ri birikishi va kirib borishini qiyinlashtiradi. Hujayra ichidagi kamaytirilgan erkin ATP SAO uchun yomon muhit yaratadigan yana bir mexanizm sifatida e'lon qilingan Plazmodium falciparum.

Tashxis

Davolash

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

^ Noto'g'ri, O; Bryus, LJ; Unvin, RJ; Toye, AM; Tanner, MJA (2002 yil iyul). "3-bandli mutatsiyalar, distal buyrak tubulali atsidozi va Janubi-Sharqiy Osiyo ovalotsitozi". Xalqaro buyrak. 62 (1): 10–19. doi:10.1046 / j.1523-1755.2002.00417.x. PMID 12081559.
^ Allen, S. J .; Klegg, J. B .; Alpers, M. P .; Mgone, C. S .; Peto, T. E.; O'Donnell, A .; Weatherall, D. J .; Aleksandr, N. D. (1999). "Papua-Yangi Gvineyadagi bolalarda miya bezgagining oldini olish uchun janubi-sharqiy Osiyo ovalotsitoz guruhi 3 - Allen va boshq. 60 (6): 1056 - Amerika tropik tibbiyot va gigiena jurnali". Amerika tropik tibbiyot va gigiena jurnali. 60 (6): 1056–1060. doi:10.4269 / ajtmh.1999.60.1056. PMID 10403343.
^ Liu, SS; Palek, J; Nichols, PE; Derik, LH; Chiou, SS; Amato, D; Korbett, JD; Golan, DE (1995 yil 1-iyul). "Janubi-Sharqiy Osiyo ovalotsitozida o'zgargan qizil qon hujayralari membranasi xususiyatlarining molekulyar asoslari: mutant band 3 oqsilining 3-banddagi oligomerizatsiyasi va membrana skeletlari bilan ushlab turilishidagi o'rni". Qon. 86 (1): 349–58. doi:10.1182 / blood.V86.1.349.bloodjournal861349. PMID 7795244.
^ Mgone, Cs; Koki, G; Paniu, mm; Kono, J; Bxatiya, Kk; Genton, B; Aleksandr, Nd; Alpers, MP (1996 yil may). "Papua-Yangi Gvineyada bezgak kasalligi bilan bog'liq holda eritrotsitlar guruhi 3 (AE1) genlarini yo'q qilishning paydo bo'lishi". Tropik tibbiyot va gigiena qirollik jamiyatining operatsiyalari. 90 (3): 228–31. doi:10.1016 / S0035-9203 (96) 90223-0. ISSN 0035-9203. PMID 8758056.

Tashqi havolalar

[1] Noto'g'ri, O; Bryus, LJ; Unvin, RJ; Toye, AM; Tanner, MJA (2002 yil iyul). "3-bandli mutatsiyalar, distal buyrak tubulali atsidozi va Janubi-Sharqiy Osiyo ovalotsitozi". Xalqaro buyrak. 62 (1): 10–19. doi:10.1046 / j.1523-1755.2002.00417.x. PMID 12081559.

[titlePrevention_of_cerebral_malaria_in_children_in_Papua_New_Guinea_by_southeast_Asian_ovalocytosis_band_3_--_Allen_et_al._60_(6):_1056_--_American_Journal_of_Tropical_Medicine_and_Hygiene-2] Allen, S. J .; Klegg, J. B .; Alpers, M. P .; Mgone, C. S .; Peto, T. E.; O'Donnell, A .; Weatherall, D. J .; Aleksandr, N. D. (1999). "Papua-Yangi Gvineyadagi bolalarda miya bezgagining oldini olish uchun janubi-sharqiy Osiyo ovalotsitoz guruhi 3 - Allen va boshq. 60 (6): 1056 - Amerika tropik tibbiyot va gigiena jurnali". Amerika tropik tibbiyot va gigiena jurnali. 60 (6): 1056–1060. doi:10.4269 / ajtmh.1999.60.1056. PMID 10403343.

[3] Liu, SS; Palek, J; Nichols, PE; Derik, LH; Chiou, SS; Amato, D; Korbett, JD; Golan, DE (1995 yil 1-iyul). "Janubi-Sharqiy Osiyo ovalotsitozida o'zgargan qizil qon hujayralari membranasi xususiyatlarining molekulyar asoslari: mutant band 3 oqsilining 3-banddagi oligomerizatsiyasi va membrana skeletlari bilan ushlab turilishidagi o'rni". Qon. 86 (1): 349–58. doi:10.1182 / blood.V86.1.349.bloodjournal861349. PMID 7795244.

[4] Mgone, Cs; Koki, G; Paniu, mm; Kono, J; Bxatiya, Kk; Genton, B; Aleksandr, Nd; Alpers, MP (1996 yil may). "Papua-Yangi Gvineyada bezgak kasalligi bilan bog'liq holda eritrotsitlar guruhi 3 (AE1) genlarini yo'q qilishning paydo bo'lishi". Tropik tibbiyot va gigiena qirollik jamiyatining operatsiyalari. 90 (3): 228–31. doi:10.1016 / S0035-9203 (96) 90223-0. ISSN 0035-9203. PMID 8758056.

[1]

[2]

[3]

[4]