ALG12 - ALG12
Dolichil-P-Man: Odam (7) GlcNAc (2) -PP-dolichil-alfa-1,6-mannosiltransferaza bu ferment odamlarda kodlanganligi ALG12 gen.[5][6]
Ushbu gen. A'zosini kodlaydi glikoziltransferaza 22 oila. Kodlangan oqsil kataliz qiladi sakkizinchining qo'shilishi mannoz alfa-1,6 birikmasidagi qoldiq dolichol-PP-oligosakkarid prekursoriga (dolichol-PP-Man (7) GlcNAc (2)) oqsil glikosilatsiyasi uchun zarur. Ushbu genning mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lgan tug'ma kasallik anormal N-glikosilatsiya bilan tavsiflangan Ig (CDG-Ig) glikosilatsiyasining turi.[6]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000182858 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035845 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Chantret I, Dupre T, Delenda C, Bucher S, Dancourt J, Barnier A, Charollais A, Heron D, Bader-Meunier B, Danos O, Seta N, Durand G, Oriol R, Codogno P, Mur SE (Iyul 2002) . "Ig glikozilatsiyasining konjenital buzilishi dolichil-P-mannoz etishmovchiligi bilan aniqlanadi: Man7GlcNAc2-PP-dolichil mannosiltransferaza". J Biol Chem. 277 (28): 25815–22. doi:10.1074 / jbc.M203285200. PMID 11983712.
- ^ a b "Entrez Gen: ALG12 asparagin bilan bog'langan glikosilatsiya 12 gomolog (S. cerevisiae, alfa-1,6-mannosiltransferaza)".
Qo'shimcha o'qish
- Jeken J (2005). "Glikozilatsiyaning tug'ma kasalliklari (CDG): yangilanish va yangi o'zgarishlar". J. meros. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470.
- Jaeken J, Carchon H (2004). "Glikozilatsiyaning tug'ma kasalliklari: pediatriyaning tez rivojlanayotgan bobi". Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA va boshqalar. (1999). "Inson xromosomasining DNK ketma-ketligi 22". Tabiat. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Thiel C, Schwarz M, Hasilik M va boshq. (2003). "Dolichil-P-Man tanqisligi: Man7GlcNAc2-PP-dolichil mannosiltransferaza Ig tipidagi glikosilatsiya konjenital buzilishini keltirib chiqaradi". Biokimyo. J. 367 (Pt 1): 195-201. doi:10.1042 / BJ20020794. PMC 1222867. PMID 12093361.
- Grubenmann CE, Frank CG, Kjaergaard S va boshq. (2003). "LG glikosilatsiyasining konjenital buzilishida ALG12 mannosiltransferaza defekti". Hum. Mol. Genet. 11 (19): 2331–9. doi:10.1093 / hmg / 11.19.2331. PMID 12217961.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Zdebska E, Bader-Meunier B, Schischmanoff PO va boshqalar. (2004). "Ig glikosilatsiyasining konjenital buzilishida qizil hujayra membranasining 3-bandining g'ayritabiiy glikozilatsiyasi". Pediatr. Res. 54 (2): 224–9. doi:10.1203 / 01.PDR.0000072327.55955.F7. PMID 12736397.
- Collins JE, Rayt CL, Edvards CA va boshq. (2005). "Odamning ORFeome-ni klonlash uchun genom annotatsiyasiga asoslangan yondashuv". Genom Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
- Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Van D, Gong Y, Qin V va boshqalar. (2004). "Saraton rivojlanishi va rivojlanishi bilan bog'liq genlarni keng ko'lamli cDNA transfektsiyalash skriningi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
Tashqi havolalar
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW Glikozilatsiyaning tug'ma buzilishlariga umumiy nuqtai
- Inson ALG12 genom joylashuvi va ALG12 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 22 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |