ALG3 - ALG3

ALG3
Identifikatorlar
Taxalluslar	ALG3, CDG1D, CDGS4, D16Ertd36e, NOT56L, Not56, CDGS6, emas, alfa-1,3- mannosiltransferaza, ALG3 alfa-1,3- mannosiltransferaza
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 608750 MGI: 1098592 HomoloGene: 4228 Generkartalar: ALG3
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 3 (odam)
Oxiri	184,249,548 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 16 (sichqoncha)
Oxiri	20,611,735 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faolligi, glikozil guruhlarini o'tkazish; • transferaza faoliyati; • transferaza faolligi, geksosil guruhlarini o'tkazish; • dol-P-Man: Man (5) GlcNAc (2) -PP-Dol alfa-1,3-mannosiltransferaza faolligi; • alfa-1,3-mannosiltransferaza faolligi; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • mannosiltransferaza faolligi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • endoplazmatik to'r pardasi; • endoplazmatik to'r; • membrana; • endoplazmatik retikulum membranasining ajralmas komponenti;
Biologik jarayon	• oqsil glikosilatsiyasi; • dolichol bilan bog'langan oligosakkarid biosintezi jarayoni; • mannosilatsiya;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	10195
	208624
	ENSG00000214160
	ENSMUSG00000033809
	Q92685
	Q8K2A8
	NM_001006940; NM_001006941; NM_005787
	NM_145939; NM_001357403; NM_001357404; NM_001357405; NM_001357406
	NP_001006942; NP_005778
	NP_666051; NP_001344332; NP_001344333; NP_001344334; NP_001344335
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Dolichil-P-Man: Odam (5) GlcNAc (2) -PP-dolichil mannosiltransferaza bu ferment odamlarda bu kodlangan ALG3 gen.^[5]^[6]

Ushbu gen ALG3 oilasining a'zosini kodlaydi. Kodlangan oqsil birinchisining qo'shilishini katalizlaydi dol-P-Man olingan mannoz alfa 1,3 Man5GlcNAc2-PP-Dol bilan bog'lanishida. Ushbu genning nuqsonlari bilan bog'liq bo'lgan tug'ma kasallik ning glikosilatsiya g'ayritabiiy xarakterli Id (CDG-Id) turi N-glikosilatsiya.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000214160 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000033809 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Jerrold LE (1975 yil dekabr). "Elektr toki behushlik uchun shpritsni almashtiradimi?". Dental Student. 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.
^ ^a ^b "Entrez Gen: ALG3 asparagin bilan bog'langan glikosilatsiya 3 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-mannosiltransferaza)".

Qo'shimcha o'qish

Jeken J (2005). "Glikozilatsiyaning tug'ma kasalliklari (CDG): yangilanish va yangi o'zgarishlar". J. meros. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
Jaeken J, Carchon H (2004). "Glikozilatsiyaning tug'ma kasalliklari: pediatriyaning tez rivojlanayotgan bobi". Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
Stibler H, Stefani U, Kutsch U (1996). "Karbongidrat tanqisligi bo'lgan glikoprotein sindromi - to'rtinchi subtip". Neyropediatriya. 26 (5): 235–7. doi:10.1055 / s-2007-979762. PMID 8552211.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Denecke J, Kranz C, Kemming D va boshq. (2004). "Odamning ALG3 genidagi faollashtirilgan 5 'sirli qo'shilish joyi glikosilatsiya Id (CDG-Id) tipidagi konjenital buzilishning yangi holatida bema'nilik vositachiligidagi mRNA parchalanishiga sezgir bo'lmagan muddatidan oldin tugatish kodonini hosil qiladi". Hum. Mutat. 23 (5): 477–86. doi:10.1002 / humu.20026. PMID 15108280. S2CID 20639317.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Denecke J, Kranz C, fon Kleist-Retzow JCh va boshq. (2005). "Id glikosilatsiyasining konjenital buzilishi: klinik fenotip, molekulyar tahlil, prenatal diagnostika va homila oqsillarini glikosilatsiyasi". Pediatr. Res. 58 (2): 248–53. doi:10.1203 / 01.PDR.0000169963.94378.B6. PMID 16006436.

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCBI / NIH / UW Glikozilatsiyaning tug'ma buzilishlariga umumiy nuqtai
ALG3 Inson genlarining joylashuvi UCSC Genome brauzeri.
ALG3 Inson geni tafsilotlari UCSC Genome brauzeri.

Bu oqsil bilan bog'liq maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000214160 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000033809 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid1058125-5] Jerrold LE (1975 yil dekabr). "Elektr toki behushlik uchun shpritsni almashtiradimi?". Dental Student. 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.

[entrez-6] "Entrez Gen: ALG3 asparagin bilan bog'langan glikosilatsiya 3 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-mannosiltransferaza)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]