POMT1 - POMT1

POMT1
Identifikatorlar
Taxalluslar	POMT1, LGMD2K, MDDGA1, MDDGB1, MDDGC1, RT, oqsil O-mannosiltransferaza 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 607423 MGI: 2138994 HomoloGene: 68548 Generkartalar: POMT1
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 2 (sichqoncha)
Oxiri	32,255,005 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faolligi, glikozil guruhlarini o'tkazish; • dolichil-fosfat-mannoz-oqsil mannosiltransferaza faolligi; • transferaza faoliyati; • mannosiltransferaza faolligi; • metall ionlari bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • Akrosoma; • endoplazmatik to'r; • sarkoplazmatik retikulum; • membrana; • endoplazmatik to'r pardasi;
Biologik jarayon	• ko'p hujayrali organizm rivojlanishi; • oqsil glikosilatsiyasi; • oqsil bilan bog'langan glikosilatsiya; • hujayradan tashqari matritsani tashkil etish; • oqsil bilan bog'langan mannosilatsiya; • ER bilan bog'liq bo'lgan noto'g'ri katlanmış protein katabolik jarayoni; • mannosilatsiya; • oqsil bilan bog'langan glikosilatsiyaning ijobiy regulyatsiyasi; • uglevod almashinuvi jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	10585
	99011
	ENSG00000130714
	ENSMUSG00000039254
	Q9Y6A1; Q5JT04
	Q8R2R1
	NM_001077365; NM_001077366; NM_001136113; NM_001136114; NM_007171
	NM_145145
NP_001070833; NP_001070834; NP_001129585; NP_001129586; NP_009102;
	NP_001340122; NP_001340123; NP_001340124; NP_001340125; NP_001340126; NP_001340127; NP_001340128; NP_001340129; NP_001361618; NP_001361619; NP_001361620; NP_001361621; NP_001361622; NP_001361624
	NP_660127
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Protein O-mannosil-transferaza 1 bu ferment odamlarda kodlanganligi POMT1 gen.^[4]^[5] Bu a'zosi dolichil-fosfat-mannoz-oqsil mannosiltransferazalar.

Funktsiya

O-mannosilatsiya evolyarsiyada konservalangan O-mannosiltransferazalar oqsillari oilasi tomonidan boshlangan eukaryotlarda muhim protein modifikatsiyasi hisoblanadi. POMT1 S. cerevisiae oqsilining O-mannosiltransferazlari bilan ketma-ket o'xshashlikni taqsimlaydi. Xamirturushda bu fermentlar endoplazmik retikulumda (ER) joylashgan bo'lib, hujayra yaxlitligi va hujayra devorining qattiqligi uchun zarurdir. POMT1 shuningdek mutatsiyaga uchraganda miogenez va mushaklarning tuzilishida nuqsonlarni keltirib chiqaradigan Drozofilaning "aylantirilgan qorin" (rt) geniga o'xshashligini ko'rsatadi. [OMIM tomonidan taqdim etilgan]^[5]

Bu bilan bog'liq oyoq-kamar mushak distrofiyasi LGMD2K turi.^[6]

Retinada POMT1 tomonidan amalga oshirilgan a-DG ning O-mannosillanishi tashqi pleksiform qatlamda to'g'ri sinapslarni o'rnatish va vizual ma'lumotni konus va tayoqchalardan ularning postsinaptik neyronlariga, ya'ni bipolyar va gorizontalga etkazish uchun juda muhimdir. hujayralar.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000039254 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Jurado LA, Coloma A, Cruces J (iyun 1999). "O-mannosil-transferaza taxminiy oqsilini kodlovchi Drosophila rotatsiyalangan qorin geni (POMT1) odam homologini aniqlash va 9q34.1 odam xromosomasiga tayinlash". Genomika. 58 (2): 171–80. doi:10.1006 / geno.1999.5819. PMID 10366449.
^ ^a ^b "Entrez Gen: POMT1 oqsil-O-mannosiltransferaza 1".
^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 609308
^ Rubio-Fernández M, Uribe ML, Visente-Tejedor J, Germain F, Susin-Lara C, Quereda C, Montoliu L, De la Villa P, Martin-Nieto J, Cruces J (2018). "Romandagi fotoreseptor lenta sinapslarining buzilishi Pomt1 distroglikanopatiyaning shartli nokautli sichqoncha modeli ". Ilmiy ma'ruzalar. 8 (1): 8543. Bibcode:2018 yil NatSR ... 8.8543R. doi:10.1038 / s41598-018-26855-x. PMC 5986861. PMID 29867208.

Qo'shimcha o'qish

Grewal PK, Hewitt JE (2003 yil oktyabr). "Glikozilatsiya nuqsonlari: mushak distrofiyasining yangi mexanizmi?". Inson molekulyar genetikasi. 12 Spec № 2 (90002): R259-64. doi:10.1093 / hmg / ddg272. PMID 12925572.
Beltran-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, van Beusekom E, van der Zwaag B, Kayserili H, Merlini L, Chitayat D, Dobyns WB, Cormand B, Lehesjoki AE, Cruces J, Voit T, Walsh. CA, van Bokhoven H, Brunner HG (2002 yil noyabr). "O-mannosiltransferaza POMT1 genidagi mutatsiyalar og'ir Walker-Warburg sindromining neyronal migratsiya buzilishini keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 71 (5): 1033–43. doi:10.1086/342975. PMC 419999. PMID 12369018.
Sabatelli P, Columbaro M, Mura I, Capanni C, Lattanzi G, Maraldi NM, Beltràn-Valero de Barnabè D, van Bokoven H, Squarzoni S, Merlini L (may 2003). "POMT1 mutatsiyasidan kelib chiqqan Walker-Warburg sindromi bo'lgan bemorning skelet mushaklaridagi hujayradan tashqari matritsa va yadro anormalliklari". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Kasallikning molekulyar asoslari. 1638 (1): 57–62. doi:10.1016 / s0925-4439 (03) 00040-1. PMID 12757935.
Manya H, Chiba A, Yoshida A, Vang X, Chiba Y, Jigami Y, Margolis RU, Endo T (2004 yil yanvar). "Sutemizuvchilar O-mannosiltransferaza faolligini namoyish qilish: fermentativ faollik uchun zarur bo'lgan POMT1 va POMT2 ning koekspressiyasi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 101 (2): 500–5. Bibcode:2004 yil PNAS..101..500M. doi:10.1073 / pnas.0307228101. PMC 327176. PMID 14699049.
Kim DS, Hayashi YK, Matsumoto H, Ogawa M, Noguchi S, Murakami N, Sakuta R, Mochizuki M, Mishel DE, Kempbell KP, Nonaka I, Nishino I (mart 2004). "POMT1 mutatsiyasi nuqsonli glikozilatsiyaga va alfa-DGda laminin bilan bog'lanish faolligini yo'qotishiga olib keladi". Nevrologiya. 62 (6): 1009–11. doi:10.1212 / 01.wnl.0000115386.28769.65. PMID 15037715. S2CID 28864658.
Akasaka-Manya K, Manya H, Endo T (2004 yil dekabr). "Walker-Warburg sindromi bo'lgan bemorlarda topilgan POMT1 genining mutatsiyalari O-mannosilatsiya oqsilining nuqsoniga olib keladi". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlari. 325 (1): 75–9. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.10.001. PMID 15522202.
Currier SC, Lee CK, Chang BS, Bodell AL, Pai GS, Job L, Lagae LG, Al-Gazali LI, Eyaid WM, Enns G, Dobyns WB, Walsh CA (fevral 2005). "POMT1dagi mutatsiyalar Walker-Warburg sindromi bo'lgan oz sonli bemorlarda uchraydi". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. A qism. 133A (1): 53–7. doi:10.1002 / ajmg.a.30487. PMID 15637732. S2CID 16549086.
Balci B, Uyanik G, Dincer P, Gross C, Willer T, Talim B, Haliloglu G, Kale G, Hehr U, Winkler J, Topaloğlu H (aprel 2005). "Yengil aqliy sustkashlikka ega autosomal retsessiv oyoq-qo'l kamarining distrofiyasi (LGMD2) POMT1 genining mutatsiyasi natijasida paydo bo'lgan Walker-Warburg sindromiga (WWS) allelikdir". Nerv-mushak buzilishi. 15 (4): 271–5. doi:10.1016 / j.nmd.2005.01.013. PMID 15792865. S2CID 23007648.
Otsuki T, Ota T, Nishikava T, Xayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Vakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Xatoano N, Kavay Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Oligo qopqoqli cDNA kutubxonalaridan sekretsiya yoki membrana oqsillarini kodlovchi to'liq uzunlikdagi odam cDNAsini tanlash uchun silikonda signallarning ketma-ketligi va kalit tuzog'i". DNK tadqiqotlari. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikava T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Vakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Iri R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Vagatsuma M, Murakava K, Ishida S, Ishibashi T, Takaxashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006 yil yanvar) ). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom tadqiqotlari. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Akasaka-Manya K, Manya H, Nakajima A, Kavakita M, Endo T (2006 yil iyul). "Odam oqsillari O-mannosiltransferazlar 1 va 2 ning fizik va funktsional assotsiatsiyasi". Biologik kimyo jurnali. 281 (28): 19339–45. doi:10.1074 / jbc.M601091200. PMID 16698797.
Bouchet C, Vuillaumier-Barrot S, Gonzales M, Boukari S, Bizec CL, Fallet C, Delezoide AL, Moirot H, Lakuerriere A, Encha-Razavi F, Durand G, Seta N (yanvar 2007). "Uchta frantsuz Walker Warburg sindromi oilasidan POMT1 genida Alu qo'shimchasini aniqlash". Molekulyar genetika va metabolizm. 90 (1): 93–6. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.09.005. PMID 17079174.

Tashqi havolalar

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 9 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCm38Ensembl-1] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000039254 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[3] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid10366449-4] Jurado LA, Coloma A, Cruces J (iyun 1999). "O-mannosil-transferaza taxminiy oqsilini kodlovchi Drosophila rotatsiyalangan qorin geni (POMT1) odam homologini aniqlash va 9q34.1 odam xromosomasiga tayinlash". Genomika. 58 (2): 171–80. doi:10.1006 / geno.1999.5819. PMID 10366449.

[entrez-5] "Entrez Gen: POMT1 oqsil-O-mannosiltransferaza 1".

[6] Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 609308

[7] Rubio-Fernández M, Uribe ML, Visente-Tejedor J, Germain F, Susin-Lara C, Quereda C, Montoliu L, De la Villa P, Martin-Nieto J, Cruces J (2018). "Romandagi fotoreseptor lenta sinapslarining buzilishi Pomt1 distroglikanopatiyaning shartli nokautli sichqoncha modeli ". Ilmiy ma'ruzalar. 8 (1): 8543. Bibcode:2018 yil NatSR ... 8.8543R. doi:10.1038 / s41598-018-26855-x. PMC 5986861. PMID 29867208.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]