ALG8 - ALG8
Mumkin bo'lgan dolichil pirofosfat Glc1Man9GlcNAc2 alfa-1,3-glyukosiltransferaza bu ferment odamlarda kodlanganligi ALG8 gen.[5]
Ushbu gen ALG6 / ALG8 glyukosiltransferaza oilasining a'zosini kodlaydi. Kodlangan oqsil oqsillarning N-bog'langan glikosilatsiyasi uchun lipid bilan bog'langan oligosakkarid kashshofiga ikkinchi glyukoza qoldig'ining qo'shilishini katalizlaydi. Ushbu gendagi mutatsiyalar Ih (CDG-Ih) glikosilatsiyasining konjenital buzilishi bilan bog'liq. Shu bilan bir qatorda turli xil izoformlarni kodlovchi transkript variantlari aniqlandi.[5]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000159063 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035704 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ a b "Entrez Gen: ALG8 asparagin bilan bog'langan glikosilatsiya 8 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-glyukosiltransferaza)".
Qo'shimcha o'qish
- Jeken J (2005). "Glikozilatsiyaning tug'ma kasalliklari (CDG): yangilanish va yangi o'zgarishlar". J. meros. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
- Jaeken J, Carchon H (2004). "Glikozilatsiyaning tug'ma kasalliklari: pediatriyaning tez rivojlanayotgan bobi". Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD va boshq. (1995). "CDNA ketma-ketligining 83 million nukleotidiga asoslangan inson genlarining xilma-xilligi va ekspression shakllarini dastlabki baholash" (PDF). Tabiat. 377 (6547 ta qo'shimcha): 3-174. PMID 7566098.
- Stanchi F, Bertocco E, Toppo S va boshq. (2001). "Xamirturush sekanslarına yuqori o'xshashlikni ko'rsatadigan 16 ta yangi inson genlarining xarakteristikasi". Xamirturush. 18 (1): 69–80. doi:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
- Oriol R, Martinez-Dunker I, Chantret I va boshq. (2003). "Don-substrat sifatida Dol-P-monosaxaridlardan foydalangan holda glikosiltransferazalarning umumiy kelib chiqishi va evolyutsiyasi". Mol. Biol. Evol. 19 (9): 1451–63. doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004208. PMID 12200473.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Chantret I, Dancourt J, Dupré T va boshq. (2003). "Dolichil-P-glyukoza etishmovchiligi: Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichil alfa3-glyukosiltransferaza glikosilatsiyaning konjenital buzilishining yangi pastki turini belgilaydi". J. Biol. Kimyoviy. 278 (11): 9962–71. doi:10.1074 / jbc.M211950200. PMID 12480927.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Schollen E, Frank CG, Keldermans L va boshq. (2004). "Ih (CDG-Ih) (ALG8 etishmovchiligi) glikosilatsiyasining konjenital buzilishi bo'lgan uchta bemorning klinik va molekulyar xususiyatlari". J. Med. Genet. 41 (7): 550–6. doi:10.1136 / jmg.2003.016923. PMC 1735831. PMID 15235028.
- Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Otsuki T, Ota T, Nishikava T va boshq. (2007). "Oligo qopqoqli cDNA kutubxonalaridan sekretsiya yoki membrana oqsillarini kodlovchi to'liq uzunlikdagi inson cDNAsini tanlash uchun silikonda signal ketma-ketligi va kalit so'z tuzog'i". DNK rez. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Tashqi havolalar
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW Glikozilatsiyaning tug'ma buzilishlariga umumiy nuqtai
- Inson ALG8 genom joylashuvi va ALG8 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 11 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |