POMT2 - POMT2

POMT2
Identifikatorlar
Taxalluslar	POMT2, LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, oqsil O-mannosiltransferaza 2, LGMDR14
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 607439 MGI: 2444430 HomoloGene: 5297 Generkartalar: POMT2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 14 (odam)
Oxiri	77,320,884 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 12 (sichqoncha)
Oxiri	87,147,968 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faolligi, glikozil guruhlarini o'tkazish; • dolichil-fosfat-mannoz-oqsil mannosiltransferaza faolligi; • transferaza faoliyati; • mannosiltransferaza faolligi; • metall ionlari bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • endoplazmatik to'r; • membrana; • endoplazmatik to'r pardasi;
Biologik jarayon	• oqsil bilan bog'langan glikosilatsiya; • oqsil bilan bog'langan mannosilatsiya; • ER bilan bog'liq bo'lgan noto'g'ri katlanmış protein katabolik jarayoni; • mannosilatsiya; • oqsil bilan bog'langan glikosilatsiyaning ijobiy regulyatsiyasi; • oqsil glikosilatsiyasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	29954
	217734
	ENSG00000009830
	ENSMUSG00000034126
	4-savol
	Q8BGQ4
	NM_013382
	NM_153415
	NP_037514
	NP_700464
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Protein O-mannosil-transferaza 2 bu ferment odamlarda kodlanganligi POMT2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funktsiya

POMT2 endoplazmik retikulum (ER) ning ajralmas membrana oqsilini kodlaydi, bu S. cerevisiae oqsillari O-mannosiltransferazlar oilasi bilan ketma-ket o'xshashlikni o'xshashdir. Qo'shimcha ma'lumot uchun POMT1 (MIM 607423) ga qarang. [OMIM tomonidan taqdim etilgan]^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000009830 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000034126 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Fukuda S, Sumii M, Masuda Y, Takahashi M, Koike N, Teyshima J, Yasumoto H, Itamoto T, Asaxara T, Dohi K, Kamiya K (Fevral 2001). "Murin va odam SDF2L1 - bu endoplazmatik retikulum stressiga sabab bo'lgan gen va Pmt / rt oqsillar oilasining yangi a'zosini kodlaydi". Biokimyo Biofiz Res Commun. 280 (1): 407–14. doi:10.1006 / bbrc.2000.4111. PMID 11162531.
^ Willer T, Amselgruber V, Deutzmann R, Strahl S (Dekabr 2002). "Sutemizuvchi spermatidlar akrosomasida maxsus joylashtirilgan PMT oqsil O-mannosiltransferaza oilasining yangi a'zosi POMT2 ning xarakteristikasi". Glikobiologiya. 12 (11): 771–83. doi:10.1093 / glycob / cwf086. PMID 12460945.
^ ^a ^b "Entrez Gen: POMT2 oqsil-O-mannosiltransferaza 2".

Qo'shimcha o'qish

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normallashtirish va ayirish: genlarni kashf etishni osonlashtirish uchun ikkita yondashuv". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID 8889548.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL va boshq. (2003). "DNKning ketma-ketligi va odam xromosomasining 14-tahlili". Tabiat. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / tabiat01348. PMID 12508121.
Manya H, Chiba A, Yoshida A va boshq. (2004). "Sutemizuvchilar O-mannosiltransferaza faolligini namoyish qilish: fermentativ faollik uchun zarur bo'lgan POMT1 va POMT2 ning koeffitsienti". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (2): 500–5. doi:10.1073 / pnas.0307228101. PMC 327176. PMID 14699049.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
van Reuwijk J, Janssen M, van den Elzen C va boshq. (2006). "POMT2 mutatsiyalari a-distroglikan gipoglikosilatsiyasini va Walker-Warburg sindromini keltirib chiqaradi". J. Med. Genet. 42 (12): 907–12. doi:10.1136 / jmg.2005.031963. PMC 1735967. PMID 15894594.
Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini keng ko'lamda aniqlash va tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Akasaka-Manya K, Manya H, Nakajima A va boshq. (2006). "Odam oqsillari O-mannosiltransferazlar 1 va 2 ning fizik va funktsional assotsiatsiyasi". J. Biol. Kimyoviy. 281 (28): 19339–45. doi:10.1074 / jbc.M601091200. PMID 16698797.
Yanagisawa A, Bouchet C, Van den Bergh PY va boshqalar. (2007). "Tug'ma mushak distrofiyasini keltirib chiqaradigan yangi POMT2 mutatsiyalari: asos mutatsiyasini aniqlash" (PDF). Nevrologiya. 69 (12): 1254–60. doi:10.1212 / 01.wnl.0000268489.60809.c4. PMID 17634419.
Biancheri R, Falace A, Tessa A va boshqalar. (2007). "Oyoq-kamar mushaklari distrofiyasida yallig'lanishli o'zgarishlar bilan POMT2 gen mutatsiyasi". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 363 (4): 1033–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.09.066. PMID 17923109.

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCBI / NIH / UW konjenital mushak distrofiyasi haqida umumiy ma'lumot

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 14 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000009830 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000034126 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid11162531-5] Fukuda S, Sumii M, Masuda Y, Takahashi M, Koike N, Teyshima J, Yasumoto H, Itamoto T, Asaxara T, Dohi K, Kamiya K (Fevral 2001). "Murin va odam SDF2L1 - bu endoplazmatik retikulum stressiga sabab bo'lgan gen va Pmt / rt oqsillar oilasining yangi a'zosini kodlaydi". Biokimyo Biofiz Res Commun. 280 (1): 407–14. doi:10.1006 / bbrc.2000.4111. PMID 11162531.

[pmid12460945-6] Willer T, Amselgruber V, Deutzmann R, Strahl S (Dekabr 2002). "Sutemizuvchi spermatidlar akrosomasida maxsus joylashtirilgan PMT oqsil O-mannosiltransferaza oilasining yangi a'zosi POMT2 ning xarakteristikasi". Glikobiologiya. 12 (11): 771–83. doi:10.1093 / glycob / cwf086. PMID 12460945.

[entrez-7] "Entrez Gen: POMT2 oqsil-O-mannosiltransferaza 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]