Velosiped D2 - Cyclin D2 - Wikipedia

CCND2
Identifikatorlar
TaxalluslarCCND2, KIAK0002, MPPH3, siklin D2
Tashqi identifikatorlarOMIM: 123833 MGI: 88314 HomoloGene: 37525 Generkartalar: CCND2
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 12 (odam)
Chr.Xromosoma 12 (odam)[1]
Xromosoma 12 (odam)
CCND2 uchun genomik joylashuv
CCND2 uchun genomik joylashuv
Band12p13.32Boshlang4,273,762 bp[1]
Oxiri4,305,353 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE CCND2 200952 s da fs.png

Fs.png-da PBB GE CCND2 200951 s

PBB GE CCND2 200953 s da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001759

NM_009829

RefSeq (oqsil)

NP_001750

NP_033959

Joylashuv (UCSC)Chr 12: 4.27 - 4.31 MbChr 6: 127.13 - 127.15 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

G1 / S ga xos siklin-D2 a oqsil odamlarda kodlanganligi CCND2 gen.[5]

Funktsiya

The oqsil ushbu gen tomonidan kodlangan juda konservalanganlarga tegishli velosiped oila, ularning a'zolari orqali oqsil ko'pligi dramatik davriyligi bilan ajralib turadi hujayra aylanishi. Siklinlar siklinga bog'liq kinazlarning regulyatori sifatida ishlaydi. Turli xil tsiklinlar ajralib turadi ifoda va har birining vaqtincha muvofiqlashuviga yordam beradigan degradatsiya naqshlari mitotik tadbir. Ushbu siklin kompleksni tashkil qiladi va uning tartibga soluvchi bo'linmasi sifatida ishlaydi CDK4 yoki CDK6, uning faoliyati hujayra aylanishi uchun zarur G1 /S o'tish. Ushbu oqsilning ular bilan o'zaro aloqasi va ishtirok etishi isbotlangan fosforillanish ning o'simta supressori oqsil Rb. Nokaut bilan yiqitmoq; ishdan chiqarilgan tadqiqotlari gomologik gen sichqoncha ushbu genning muhim rollarini taklif eting tuxumdon granulozasi va jinsiy hujayralar ko'payish. Ushbu genning yuqori darajada ifodalanishi kuzatilgan tuxumdon va moyak o'smalar.[6]

Klinik ahamiyati

CCND2 mutatsiyalari bog'liqdir megalensefali-polimikrogiriya-polidaktiliya-gidrosefali sindromi.[7]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000118971 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000000184 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Inaba T, Matsushime H, Valentin M, Roussel MF, Sherr CJ, Look AT (Iyul 1992). "Genomik tashkil etish, xromosoma lokalizatsiyasi va inson tsiklin D genlarining mustaqil ekspressioniyasi". Genomika. 13 (3): 565–74. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90126-D. PMID  1386335.
  6. ^ "Entrez Gen: CCND2 siklin D2".
  7. ^ Mirzaa GM, Parry DA, Fry AE, Giamanco KA, Schwartzentruber J, Vanstone M, Logan CV, Roberts N, Jonson CA, Singh S, Xolmanskikh SS, Adams C, Hodge RD, Hevner RF, Bonthron DT, Braun KP, Faivre L , Rivière JB, St-Onge J, Gripp KV, Manchini GM, Pang K, Suveni E, van Esch H, Verbek N, Wieczorek D, Shteynratz M, Majevski J, Boykot KM, Pilz DT, Ross ME, Dobyns WB, Sheridan EG (2014 yil may). "D2 siklinini stabillashishiga olib keladigan de novo CCND2 mutatsiyalari megalensefali-polimikrogiriya-polidaktiliya-gidrosefali sindromini keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 46 (5): 510–5. doi:10.1038 / ng.2948. PMC  4004933. PMID  24705253.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

  • Da mavjud bo'lgan barcha tarkibiy ma'lumotlarga umumiy nuqtai PDB uchun UniProt: P30279 (G1 / S ga xos siklin-D2) da PDBe-KB.