Lamin B1 - Lamin B1

LMNB1
Protein LMNB1 PDB 2KPW.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarLMNB1, ADLD, LMN, LMN2, LMNB, lamin B1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 150340 MGI: 96795 HomoloGene: 55912 Generkartalar: LMNB1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 5 (odam)
Chr.Xromosoma 5 (odam)[1]
Xromosoma 5 (odam)
LMNB1 uchun genomik joylashuv
LMNB1 uchun genomik joylashuv
Band5q23.2Boshlang126,776,623 bp[1]
Oxiri126,837,020 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE LMNB1 203276 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001198557
NM_005573

NM_010721

RefSeq (oqsil)

NP_001185486
NP_005564

NP_034851

Joylashuv (UCSC)Chr 5: 126.78 - 126.84 MbChr 18: 56.71 - 56.75 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Lamin-B1 a oqsil odamlarda kodlanganligi LMNB1 gen.[5][6][7]

Yadro qatlami ichki yadro membranasi yonida joylashgan oqsillarning ikki o'lchovli matritsasidan iborat. Oqsillarning laminali oilasi matritsani tashkil qiladi va evolyutsiyada yuqori darajada saqlanib qoladi. Mitoz paytida lamina matritsasi qaytadan qismlarga bo'linadi, chunki lamin oqsillari fosforillanadi. Lamin oqsillari yadro barqarorligi, xromatin tuzilishi va gen ekspressionida ishtirok etadi deb o'ylashadi. Umurtqali laminalar A va B turlaridan iborat bo'lib, bu gen B tipidagi ikkita oqsildan birini, B1 ni kodlaydi.[7] Lamin B, bilan birga heteroxromatin, ning ichki yuzasiga bog'langan yadro membranasi tomonidan lamin B retseptorlari.

O'zaro aloqalar

LMNB1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan Timopoetin.[8][9]

Patologiya

LMNB1 geniga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar autosomal dominant kattalar boshlagan demiyelinatsiya qiluvchi leykodistrofiya.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000113368 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000024590 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Lin F, Worman HJ (1995 yil noyabr). "B1 yadroviy laminasini kodlovchi inson genining (LMNB1) tarkibiy tuzilishi". Genomika. 27 (2): 230–6. doi:10.1006 / geno.1995.1036. PMID  7557986.
  6. ^ Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (Fevral 1997). "Insonning yadro konvertidagi LMNA, LMNB1 va LBR oqsil genlarini xromosomal tarzda in situ hibridizatsiyasiga lyuminestsentsiya orqali berish". Genomika. 32 (3): 474–8. doi:10.1006 / geno.1996.0146. PMID  8838815.
  7. ^ a b "Entrez Gen: LMNB1 lamin B1".
  8. ^ Furukava, K; Kondo T (1998 yil fevral). "B tipidagi laminaning lamina bilan bog'langan-polipeptid-2-bog'lovchi domenini aniqlash". Yevro. J. Biokimyo. Germaniya. 251 (3): 729–33. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2510729.x. ISSN  0014-2956. PMID  9490046.
  9. ^ Foisner, R; Gerace L (Jul 1993). "Yadro konvertidagi ajralmas membrana oqsillari laminalar va xromosomalar bilan o'zaro ta'sir qiladi va bog'lanish mitotik fosforillanish bilan modulyatsiya qilinadi". Hujayra. QO'SHMA SHTATLAR. 73 (7): 1267–79. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90355-T. ISSN  0092-8674. PMID  8324822.

Qo'shimcha o'qish