MYO1A - MYO1A

MYO1A
Identifikatorlar
TaxalluslarMYO1A, BBMI, DFNA48, MIHC, MYHL, miyozin IA
Tashqi identifikatorlarOMIM: 601478 MGI: 107732 HomoloGene: 21113 Generkartalar: MYO1A
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 12 (odam)
Chr.Xromosoma 12 (odam)[1]
Xromosoma 12 (odam)
MYO1A uchun genomik joylashuv
MYO1A uchun genomik joylashuv
Band12q13.3Boshlang57,028,517 bp[1]
Oxiri57,051,198 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE MYO1A 211916 s
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001256041
NM_005379

NM_001081219

RefSeq (oqsil)

NP_001242970
NP_005370

NP_001074688

Joylashuv (UCSC)Chr 12: 57.03 - 57.05 MbChr 10: 127.71 - 127.72 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Myosin-Ia a oqsil odamlarda kodlanganligi MYO1A gen.[5][6][7]

The oqsil ushbu gen tomonidan kodlangan miyozin superfamily. Miyozinlar o'zaro ta'sirlashganda molekulyar motorlardir aktin iplardan, energiyadan foydalaning ATP gidrolizi mexanik kuch hosil qilish uchun. Har bir miyozin ATP bilan bog'lanadigan va aktin bilan bog'lanadigan ketma-ketlikni o'z ichiga olgan konservalangan N-terminalli motor domeniga ega. Dvigatel domenidan keyin IQ motifidagi takroriy elementning 1-6 nusxasini o'z ichiga olgan engil zanjir bilan bog'laydigan "bo'yin" mintaqasi joylashgan bo'lib, u bog'lanish joyi bo'lib xizmat qiladi. kalmodulin yoki boshqa a'zolari EF qo'l kaltsiyni bog'laydigan oqsillarning superfamilasi. Da C-terminali, har bir miyozin klassi dimerlanish, membranani bog'lash, oqsillarni biriktirish va / yoki fermentativ faolliklarda xizmat qiladigan va har bir miyozinni o'ziga xos subcellular joylashuviga yo'naltiradigan alohida quyruq domeniga ega. Miyozin-1a oqsili quyidagicha ifodalanadi enterotsitlar, ingichka ichakning lyuminal yuzasini qoplagan epiteliya hujayralari. Ushbu hujayralarda miyozin-1a oqsili maxsus uchun lokalizatsiya qilinadi cho'tka chegarasi. Tajribalar shuni ko'rsatadiki, kodlangan oqsilning cho'tka chegarasi tez aylanadi, uning boshi va quyruq sohalari o'z navbatida yadro aktin va plazma membranasi bilan vaqtincha ta'sir o'tkazadi. Miyozin-1a oqsilining tez almashinadigan havzasi aktin yadrosi to'plamiga bog'lanib, ancha sekinroq vaqt jadvaliga aylanadi.[8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000166866 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000025401 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Xasson T, Skovron JF, Gilbert DJ, Avrem KB, Perri WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Grin LA, Uord DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA (Fevral 1997). "Sichqoncha va odamda noan'anaviy miyozinlarni xaritalash". Genomika. 36 (3): 431–9. doi:10.1006 / geno.1996.0488. PMID  8884266.
  6. ^ Donaudy F, Ferrara A, Esposito L, Xertzano R, Ben-Devid O, Bell RE, Melchionda S, Zelante L, Avram KB, Gasparini P (2003 yil may). "Sensorinevral eshitish qobiliyatini yo'qotishida koklear ekspluatatsiya qilingan gen MYO1A ning ko'plab mutatsiyalari". Am J Hum Genet. 72 (6): 1571–7. doi:10.1086/375654. PMC  1180318. PMID  12736868.
  7. ^ "Entrez Gen: MYO1A miyozin IA".
  8. ^ Tyska MJ, Mooseker MS (aprel 2002). "LLC-PK1-CL4 hujayralarining cho'tka chegarasidagi MYO1A (miyosin cho'tkasi chegarasi) dinamikasi". Biofiz. J. 82 (4): 1869–83. doi:10.1016 / S0006-3495 (02) 75537-9. PMC  1301984. PMID  11916846. Arxivlandi asl nusxasi 2007-12-27 kunlari.

Qo'shimcha o'qish