SPTBN4 - SPTBN4

SPTBN4
Identifikatorlar
TaxalluslarSPTBN4, QV, SPNB4, SPTBN3, spektrin beta, eritrotsit bo'lmagan 4, CMND, NEDHND
Tashqi identifikatorlarOMIM: 606214 MGI: 1890574 HomoloGene: 11879 Generkartalar: SPTBN4
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 19 (odam)
Chr.Xromosoma 19 (odam)[1]
Xromosoma 19 (odam)
SPTBN4 uchun genomik joylashuv
SPTBN4 uchun genomik joylashuv
Band19q13.2Boshlang40,466,241 bp[1]
Oxiri40,576,464 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE SPTBN4 220185 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_020971
NM_025213

NM_001199234
NM_001199235
NM_001199236
NM_032610

RefSeq (oqsil)

NP_066022
NP_079489

n / a

Joylashuv (UCSC)Chr 19: 40.47 - 40.58 MbChr 7: 27.36 - 27.45 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Spektrin, beta, eritrotsit bo'lmagan 4, shuningdek, nomi bilan tanilgan SPTBN4, a oqsil odamlarda kodlanganligi SPTBN4 gen.[5][6]

Spektrin an aktin o'zaro bog'lovchi va molekulyar iskala oqsili hujayra membranasi aktinga sitoskelet, va hujayra shaklini aniqlash, transmembran oqsillarini joylashishi va tashkil etish funktsiyalari organoidlar. U alfa va beta-subbirliklarning ikkita antiparallel dimeridan tashkil topgan. Ushbu gen beta-spektrinli genlar oilasining bir a'zosi. Kodlangan oqsil lokalizatsiya qilinadi yadro matritsasi, PML yadro jismlari va sitoplazmatik pufakchalar. Sichqonchada juda o'xshash gen neyronlarning qutblangan hududlarida maxsus membrana oqsillarini lokalizatsiya qilish uchun talab qilinadi. Ushbu gen uchun turli xil izoformlarni kodlovchi bir nechta transkript variantlari topildi.[5]

O'zaro aloqalar

SPTBN4 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan PTPRN[6] va DISC1.[7]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000160460 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000011751 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: SPTBN4 spektrin, beta, eritrotsit bo'lmagan 4".
  6. ^ a b Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, Slepnev V, Ort T, Solimena M (Noyabr 2000). "betaIV spektrin, aksonning dastlabki segmentlarida va markaziy va periferik asab tizimidagi ranvier tugunlarida joylashgan yangi spektrin". J. Hujayra Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC  2174349. PMID  11086001.
  7. ^ Morris JA, Kandpal G, Ma L, Ostin CP (Iyul 2003). "DISC1 (Dischiz-In-Shizophrenia 1) - bu MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 va NUDEL bilan o'zaro ta'sir qiluvchi sentrosoma bilan bog'liq oqsil: mutatsiya bilan o'zaro ta'sirni tartibga solish va yo'qotish". Hum. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10.1093 / hmg / ddg162. PMID  12812986.

Qo'shimcha o'qish