HADHB - HADHB

HADHB
Identifikatorlar
TaxalluslarHADHB, ECHB, MSTP029, MTPB, TP-BETA, gidroksiatsil-KoA dehidrogenaza / 3-ketoatsil-KoA tiolaz / enoil-KoA hidrataza (trifunksional oqsil), beta subbirlik, gidroksiatsil-KoA dehidrogenaza trifunksional ko'p fermentli kompleks subunitasi
Tashqi identifikatorlarOMIM: 143450 MGI: 2136381 HomoloGene: 153 Generkartalar: HADHB
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 2 (odam)
Chr.Xromosoma 2 (odam)[1]
Xromosoma 2 (odam)
HADHB uchun genomik joylashuv
HADHB uchun genomik joylashuv
Band2p23.3Boshlang26,243,170 bp[1]
Oxiri26,290,465 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

3032

231086

Ansambl

ENSG00000138029

ENSMUSG00000059447

UniProt

P55084

Q99JY0

RefSeq (mRNA)

NM_000183
NM_001281512
NM_001281513

NM_145558
NM_001289798
NM_001289799

RefSeq (oqsil)

NP_000174
NP_001268441
NP_001268442

NP_001276727
NP_001276728
NP_663533

Joylashuv (UCSC)Chr 2: 26.24 - 26.29 MbChr 5: 30.16 - 30.18 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Trifunksional ferment subunit beta, mitoxondriyal (TP-beta) sifatida ham tanilgan 3-ketoatsil-CoA tiolaz, atsetil-KoA asiltransferaza, yoki beta-ketotiyolaz bu ferment odamlarda kodlanganligi HADHB gen.[5]

HADHB - ning birligi mitoxondriyali uch funktsiyali oqsil va bor tiolaz faoliyat.

Tuzilishi

HADHB geni joylashgan xromosoma 2, uning aniq joylashuvi 2p23.[5] Gen tarkibida 17 ta ekzons mavjud. HADHB 474 dan tashkil topgan 51,2 kDa oqsilini kodlaydi aminokislotalar; 124 peptidlar orqali kuzatilgan mass-spektrometriya ma'lumotlar.[6][7]

Funktsiya

HADHB ning fermentativ faolligi beta-oksidlanish

Ushbu gen mitoxondrial katalizatori bo'lgan mitoxondriyali uch funktsiyali oqsilning beta birligini kodlaydi beta-oksidlanish uzun zanjirning yog 'kislotalari. HADHB oqsili beta-oksidlanishning yakuniy bosqichini katalizlaydi, unda 3-ketoatsil CoA tiol ning boshqa molekula guruhi Koenzim A. Tiol C hosil bo'lgan C-2 va C-3 oralig'iga kiritiladi atsetil CoA molekula va an acyl CoA molekula, ya'ni ikki uglerodga qisqaroq

Kodlangan oqsil ham bog'lanishi mumkin RNK va ba'zilarining barqarorligini pasaytiradi mRNAlar. Mitoxondriyal uch funktsiyali oqsilning alfa va beta subbirliklarining genlari bir-biriga qo'shni holda joylashgan. inson genomi boshdan-boshga yo'nalishda.[5]

Klinik ahamiyati

Mutatsiyalar bilan bir qatorda ushbu gendagi mutatsiyalar HADHA, natijada uch funktsional oqsil etishmovchiligi.[5] Ikkala genning mutatsiyalari o'xshash klinik ko'rinishga ega.[8] Trifunksional oqsil etishmovchiligi uzun zanjirli 3-gidroksiatsil-KoA dehidrogenaza (LCHAD), uzun zanjirli enoyl-KoA gidrataza va uzun zanjirli tiolaza faolligining pasayishi bilan tavsiflanadi. Ushbu etishmovchilikni uchta asosiy klinik fenotipga ajratish mumkin: yangi tug'ilgan chaqaloq og'ir, o'limga olib keladigan holatning boshlanishi to'satdan chaqaloq o'lim sindromi (SIDS),[9] jigarning infantil boshlanishi Reye o'xshash sindrom va skeletning kech o'spirin davrida boshlanishi miyopatiya.[10] Bundan tashqari, ba'zi sovg'alarda miyopatiya, takroriy va epizodik bilan bog'liq alomatlar mavjud rabdomiyoliz va sensorimotor aksonal neyropati.[11] Ba'zi hollarda etishmovchilik belgilari kengaygan holda namoyon bo'lishi mumkin kardiyomiyopatiya, konjestif yurak etishmovchiligi va nafas olish etishmovchiligi. Yetishmovchilik homilada gidrops fetalis va HELLP sindromi sifatida namoyon bo'ldi.[12] HADHB genining aralash heterozigotli mutatsiyasi aksonal sabab bo'lishi mumkin Charcot-Mari-tish kasalligi, bu nevrologik buzuqlik bo'lib, bu gendagi mutatsiyalar hozirgi vaqtda ta'riflanmagan yangi shakllarda mavjud bo'lgan kamchiliklarga olib kelishi mumkinligini ko'rsatadi.[13]

O'zaro aloqalar

HADHB - bu mitoxondriyadagi ERa ning funktsional molekulyar maqsadi va o'zaro ta'sir muhim rol o'ynashi mumkin estrogen - vositachilik lipid metabolizmi hayvonlar va odamlarda.[14] Bundan tashqari, HADHB renin mRNA ning distal 3 'tarjima qilinmagan mintaqasiga bog'lanib, shu bilan renin oqsilining ekspressionini tartibga soladi.[15]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000138029 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000059447 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v d "Entrez Gen: gidroksiatsil-koenzim A dehidrogenaza / 3-ketoatsil-koenzim A tiolaza / enoil-koenzim A hidrataza (trifunksional oqsil)".
  6. ^ ]Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Ximenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu XJ, Xu T, Vayss J. , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (oktyabr 2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  7. ^ "Trifunksional ferment subunit beta, mitoxondriyal". Kardiyak organellar oqsillari atlasining bilim bazasi (COPaKB). Arxivlandi asl nusxasi 2016 yil 4 martda. Olingan 23 mart 2015.
  8. ^ Spiekerkoetter, U; Xuchua, Z; Yue, Z; Bennett, MJ; Strauss, AW (2004 yil fevral). "Alfa yoki beta-bo'linma mutatsiyalari natijasida umumiy mitoxondriyali uch funktsiyali oqsil etishmovchiligi (TFP) o'xshash fenotiplarni namoyon qiladi, chunki ikkala subunitdagi mutatsiyalar TFP kompleks ifodasini va subunitning aylanishini o'zgartiradi". Pediatriya tadqiqotlari. 55 (2): 190–6. doi:10.1203 / 01.pdr.0000103931.80055.06. PMID  14630990.
  9. ^ Sonta, SI; Sandberg, AA (1977). "Xromosomalar va odam saratoni va leykemiya sababi: XXVIII. KML hujayralarining ko'p sonli xromosomalarini batafsil o'rganish qiymati". Amerika gematologiya jurnali. 3 (2): 121–6. doi:10.1002 / ajh.2830030202. PMID  272120. S2CID  13141165.
  10. ^ Spiekerkoetter, U; Quyosh, B; Xuchua, Z; Bennett, MJ; Strauss, AW (2003 yil iyun). "Beta-bo'linma mutatsiyasiga bog'liq mitoxondriyal uch funktsiyali oqsil etishmovchiligidagi molekulyar va fenotipik heterojenlik". Inson mutatsiyasi. 21 (6): 598–607. doi:10.1002 / humu.10211. PMID  12754706. S2CID  85671653.
  11. ^ den Boer, ME; Dionisi-Vici, C; Chakrapani, A; van Tuyl, AO; Wanders, RJ; Vijburg, FA (2003 yil iyun). "Mitokondriyal uch funktsiyali oqsil etishmovchiligi: yurak va nevrologik ishtiroki bilan og'ir yog 'kislotasi oksidlanishining buzilishi". Pediatriya jurnali. 142 (6): 684–9. doi:10.1067 / mpd.2003.231. PMID  12838198.
  12. ^ Jekson, S; Kler, RS; Bartlett, K; Briggs, H; Bindoff, Kaliforniya; Pourfarzam, M; Gardner-Medvin, D; Turnbull, DM (1992 yil oktyabr). "Mitoxondriyal yog 'kislotasi oksidlanishining kombinatsiyalangan ferment defekti". Klinik tadqiqotlar jurnali. 90 (4): 1219–25. doi:10.1172 / jci115983. PMC  443162. PMID  1401059.
  13. ^ Gonkong, YB; Li, JH; Park, JM; Choi, YR; Xyon, YS; Yoon, BR; Yo, JH; Koo, H; Jung, SC; Chung, KVt; Choi, BO (2013 yil 5-dekabr). "HADHB genidagi aralash heterozigota mutatsiyasi aksonal Charcot-Marie-tish kasalligini keltirib chiqaradi". BMC Tibbiy Genetika. 14: 125. doi:10.1186/1471-2350-14-125. PMC  4029087. PMID  24314034.
  14. ^ Chjou, Z; Chjou, J; Du, Y (iyul 2012). "Estrogen retseptorlari alfa mitoxondriyal HADHB oqsillari bilan o'zaro ta'sir qiladi va beta-oksidlanish faolligiga ta'sir qiladi". Molekulyar va uyali proteomika. 11 (7): M111.011056. doi:10.1074 / mcp.m111.011056. PMC  3394935. PMID  22375075.
  15. ^ Adams, DJ; Beveridj, DJ; van der Vayden, L; Mangs, H; Lidman, PJ; Morris, BJ (2003 yil 7-noyabr). "HADHB, HuR va CP1 inson renin mRNK ning distal 3'-tarjima qilinmagan mintaqasiga bog'lanadi va differentsial ravishda modulyatsiyalangan renin ekspressioni". Biologik kimyo jurnali. 278 (45): 44894–903. doi:10.1074 / jbc.m307782200. PMID  12933794.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.