Miyoklonik epilepsiya - Myoclonic epilepsy

Miyoklonik epilepsiya
MutaxassisligiNevrologiya

Miyoklonik epilepsiya oilasiga ishora qiladi epilepsiya mavjud bo'lgan miyoklonus. Miyoklonik jerklar vaqti-vaqti bilan g'ayritabiiy miya to'lqinlari faoliyati bilan bog'liq bo'lsa, uni miyoklonik tutilish deb tasniflash mumkin. Agar g'ayritabiiy miya to'lqini faolligi doimiy bo'lsa va davom etayotgan soqchilik natijasida yuzaga kelsa, u holda miyoklonik epilepsiya tashxisi ko'rib chiqilishi mumkin.

Belgilari va alomatlari

Miyoklonus tananing qisqa jirkanchlari deb ta'riflash mumkin;[1] u tananing biron bir qismini o'z ichiga olishi mumkin, ammo u asosan oyoq-qo'llarda yoki yuz mushaklarida ko'rinadi. Jerks odatda beixtiyor va yiqilishga olib kelishi mumkin. EEG miya to'lqini faoliyatini o'qish uchun ishlatiladi. Miyadan hosil bo'lgan boshoqli faollik odatda ko'rib chiqilgan qisqartirishlar bilan o'zaro bog'liq EMG yoki ortiqcha mushak artefakti. Ular odatda aniqlanadigan ongni yo'qotmasdan sodir bo'ladi va umumlashtirilishi, mintaqaviy yoki markazlashtirilgan bo'lishi mumkin. Miyoklonus chayqalishlari epileptik bo'lishi mumkin yoki epileptik emas. Epileptik miyoklonus - bu tushayotgan neyronlarni o'z ichiga olgan epilepsiya elementar elektroklinik ko'rinishidir, ularning fazoviy (tarqalishi) yoki vaqtincha (o'z-o'zini takrorlash) kuchayishi aniq epileptik faollikni keltirib chiqarishi mumkin.[1]

Tashxis

Ikkita sindrom va bir nechta tegishli kasalliklar mavjud.

Voyaga etmagan

Voyaga etmagan miyoklonik epilepsiya epilepsiya holatlarining 7% uchun javobgardir.[ishonchsiz tibbiy manbami? ][2] Tutqanoq odatda balog'at yoshidan boshlanadi va odatda genetik asosga ega.[2] Tutqanoq stimulga asoslangan bo'lishi mumkin, miltillovchi chiroqlar eng keng tarqalgan omillardan biri hisoblanadi.[2]

Progressiv

Progressiv miyoklonus epilepsiya miyoklonus, epileptik tutilishlar va yurish yoki gapirish bilan bog'liq boshqa muammolar bilan bog'liq kasallik. Ushbu alomatlar ko'pincha vaqt o'tishi bilan kuchayadi va o'limga olib kelishi mumkin.[3]

MERRF sindromi yirtilgan qizil tolalar bilan miyoklonik epilepsiya deb ham ataladi. Ushbu noyob irsiy kasallik mushak hujayralariga ta'sir qiladi.[4] MERRFning xususiyatlari, miyoklonus epilepsiya tutilishlari bilan bir qatorda, o'z ichiga oladi ataksiya, periferik neyropatiya va dementia.[4]

Lafora kasalligi Lafora progressiv miyoklonus epilepsiya deb ham ataladi, bu avtosomal retsessiv irsiy kasallik bo'lib, takroriy soqchilik va aqliy qobiliyatlarning degradatsiyasini o'z ichiga oladi.[5] Lafora kasalligi odatda kech bolalik davrida ro'y beradi va odatda kasallikning dastlabki belgilaridan 10 yil o'tgach o'limga olib keladi.[5]

Unverricht-Lundborg kasalligi olti yoshga to'lgan odamlarda kuzatiladigan autosomal retsessiv irsiy kasallik.[6] Bu ongni yo'qotish, qattiqqo'llik, ataksiya, dizartriya, aqliy faoliyatning pasayishi va beixtiyor tebranish.[6]

Neyronli seroid lipofusinoz ko'rlik, aqliy qobiliyatlarni yo'qotish va harakatni yo'qotishga olib keladigan kasalliklar guruhidir.[7] Ushbu guruhdagi barcha kasalliklar lizosomal saqlanish kasalliklari bo'lib, ular kasallik boshlangandan taxminan o'n yil o'tgach o'limga olib keladi.[7]

Bilan bog'liq kasalliklar

Lennoks-Gastaut sindromi ko'pincha intellektual etishmovchilik bilan bir qatorda javobning etishmasligi bilan bog'liq epileptik preparatlar.[8] Odatda hayotning birinchi yillaridan boshlanadi.[8]

Retikulyar refleksli miyoklonus - bu miya sopi tomonidan kelib chiqqan epilepsiyaning umumiy shakli. Buzuqlik bilan bog'liq bo'lgan jerklar tanadagi barcha mushaklarga ta'sir qilishi yoki ma'lum joylarda tanlangan bo'lishi mumkin.[3] Jerks ixtiyoriy harakat bilan qo'zg'atilishi yoki stimul-selektiv bo'lishi mumkin.[3]

Differentsial diagnostika

Epileptik bo'lmagan miyoklonik jerklar buyrak (masalan, giperuremiya) va jigar etishmovchiligida (masalan, yuqori ammiak holatlarida) paydo bo'lishi mumkin bo'lgan asab tizimining buzilishi yoki boshqa metabolik anormalliklarga bog'liq bo'lishi mumkin.

Adabiyotlar

  1. ^ a b Uilli, Eleyn (2006). Epilepsiya davolash. Lippincott, Uilyams va Uilkins. ISBN  0-7817-4995-6.
  2. ^ a b v Voyaga etmagan miyoklonik epilepsiya: xususiyatlari va davolash ". Epilepsiya.com.
  3. ^ a b v Miyoklonus haqida ma'lumot varaqasi. Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti.
  4. ^ a b "Yalang'och-qizil tolalar bilan miyoklonik epilepsiya". Genetika bo'yicha ma'lumot.
  5. ^ a b "Lafora progressiv mioklonus epilepsiya". Genetika bo'yicha ma'lumot.
  6. ^ a b "Unverricht-Lundborg kasalligi". Genetika bo'yicha ma'lumot.
  7. ^ a b "Neyronli seroid-lipofusinozlar". GeneReviews.
  8. ^ a b Niedermeyer, Ernst (1992). "Epileptik sindromlar: EEGning epileptologiyaga ajoyib ulushi". EEG Technology Amerika jurnali (32): 10–12.

Tashqi havolalar

Tasnifi