Spektrin, alfa 1 - Spectrin, alpha 1 - Wikipedia

SPTA1
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	1OWA, 3LBX
Identifikatorlar
Taxalluslar	SPTA1, EL2, GES, HS3, SPH3, SPTA, Spektrin, alfa 1, spektrin alfa, eritrotsit 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 Generkartalar: SPTA1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 1 (odam)
Oxiri	158,686,715 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 1 (sichqoncha)
Oxiri	174,248,450 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• kaltsiy ioni bilan bog'lanish; • metall ionlari bilan bog'lanish; • aktin filamentini bog'lash; • sitoskeletning tarkibiy qismi; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • aktin bilan bog'lanish; • Ras guanil-nukleotid almashinuvi omilining faolligi; • oqsillarni heterodimerizatsiya qilish faoliyati;
Uyali komponent	• sitoplazma; • sitozol; • plazma membranasining sitoplazmatik tomonining ichki komponenti; • hujayra korteksi; • aktin sitoskeletasi; • sitoskelet; • spektrin; • spektrin bilan bog'langan sitoskelet; • plazma membranasining sitoplazmatik tomoni; • membrana; • akson; • kortikal sitoskelet; • kutikulyar plastinka;
Biologik jarayon	• aktin filament tashkiloti; • MAPK kaskadi; • akson qo'llanmasi; • Golgi pufakchali vositasida transport; • aktin filamanini yopish; • hujayra shaklini tartibga solish; • limfotsitlar gomeostazasi; • porfirin o'z ichiga olgan aralash biosintez jarayoni; • plazma membranasini tashkil etish; • sitin skeletining tashkil etilishi; • gemopoez; • oqsillarni bog'lanishini ijobiy tartibga solish; • T hujayralarining ko'payishini ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	6708
	20739
	ENSG00000163554
	ENSMUSG00000026532
	P02549
	P08032
	NM_003126
	NM_011465
	NP_003117
	NP_035595
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Spektrin alfa zanjiri, eritrotsit a oqsil odamlarda kodlanganligi SPTA1 gen.^[5]

Spektrin - bu plazma membranasini aktin sitoskeletasi bilan bog'laydigan aktin o'zaro bog'liqlik va molekulyar iskala oqsili va hujayra shaklini aniqlash, transmembran oqsillarini joylashishi va organoidlarni tashkil qilish. Bu alfa-beta dimerlardan tashkil topgan tetramer bo'lib, ular boshma-bosh joylashtirilgan. Ushbu gen alfa-spektrin genlari oilasining bir a'zosi. Kodlangan oqsil asosan dimer hosil bo'lishida ishtirok etadigan 22 ta spektrin takrorlanishidan iborat. U eritrositik bo'lmagan alfa spektridan ko'ra kuchsizroq tetramer o'zaro ta'sirini hosil qiladi, bu eritrotsitlarning plazma membranasi elastikligi va deformatsiyasini oshirishi mumkin. Ushbu gendagi mutatsiyalar natijasida irsiy qon hujayralarining turli xil kasalliklari, jumladan, 2-turdagi elliptotsitoz, pyropoikilotsitoz va sperositik gemolitik anemiya yuzaga keladi.^[5]

O'zaro aloqalar

Spektrin, alfa 1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan Abl geni.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163554 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026532 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ ^a ^b "Entrez Gen: SPTA1 spektrin, alfa, eritrositik 1 (elliptotsitoz 2)".
^ Ziemnika-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim K S; Jenkins E C; Trenkner E; Kotula L (1998 yil may). "Src homology 3 domenini bog'laydigan inson spektrini nomzodini aniqlash tirozin kinazlarni spektrin asosidagi membrana skeletlari bilan birlashtirishning umumiy mexanizmini taklif qiladi". J. Biol. Kimyoviy. QO'SHMA SHTATLAR. 273 (22): 13681–92. doi:10.1074 / jbc.273.22.13681. ISSN 0021-9258. PMID 9593709.

Qo'shimcha o'qish

Gallagher PG, BG-ni unut (1993). "Sog'liqni saqlash va kasallikdagi spektrin genlari". Semin. Gematol. 30 (1): 4–20. PMID 8094577.
Delaunay J, Dhermi D (1993). "Spektrin heterodimer bilan aloqa qilish joyini o'z ichiga olgan mutatsiyalar: klinik ekspression va o'ziga xos funktsiyalardagi o'zgarishlar". Semin. Gematol. 30 (1): 21–33. PMID 8434258.
Snásel J, Pichová I (1997). "OIV-1 proteaz bilan mezbon hujayra oqsillarini parchalanishi". Folia Biol. (Praha). 42 (5): 227–30. doi:10.1007 / BF02818986. PMID 8997639.
Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S va boshq. (1998). "Irsiy sperotsitoz: klinikadan molekulyar nuqsonlarga". Gematologika. 83 (3): 240–57. PMID 9573679.
De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Spektrin teterlari va biosintez yo'lidagi mash". J. Cell Sci. 113 (13): 2331–43. PMID 10852813.
Delaunay J (2003). "Qizil hujayra membranasi buzilishlarining molekulyar asoslari". Acta Haematol. 108 (4): 210–8. doi:10.1159/000065657. PMID 12432217.
Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). "Qizil qon hujayralari va bezgakdagi spektringa asoslangan skelet". Curr. Opin. Gematol. 14 (3): 198–202. doi:10.1097 / MOH.0b013e3280d21afd. PMID 17414207.
Xentati A, Xu P, Asgharzoda S, Siddiq T (1993). "Odamning eritroid alfa-spektri (SPTA1) lokusida dinukleotid takroriy polimorfizmi". Hum. Mol. Genet. 1 (3): 218. doi:10.1093 / hmg / 1.3.218-a. PMID 1339473.
Kanzaki A, Rabodonirina M, Yawata Y va boshq. (1992). "Tokio spektrinida (beta 220/216) elliptotsitoz bilan bog'liq bo'lgan beta-spektrin genining deletsiyali kadastrli mutatsiyasi". Qon. 80 (8): 2115–21. PMID 1391962.
Gallagher PG, Tse WT, Coetzer T va boshq. (1992). "Irsiy ellipoksitoz va piropoikilotsitozda spektrin alfa I 46-50a-kD peptid anormalligining keng tarqalgan turi proteolitik parchalanish joyidan uzoqda bo'lgan mutatsiya bilan bog'liq. Spektrinning uchta spiral modelining funktsional ahamiyati to'g'risida dalillar". J. klinikasi. Investitsiya. 89 (3): 892–8. doi:10.1172 / JCI115669. PMC 442935. PMID 1541680.
Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (1992). "Odamning qizil hujayralari spektrini heterodimerini (yonma-yon) yig'ish xususiyatlari va muhim yadrolanish joyini aniqlash". J. Biol. Kimyoviy. 267 (21): 14775–82. PMID 1634521.
Alloisio N, Wilmotte R, Morle L va boshq. (1992). "Spektrin Jendouba: alfa II / 31 spektrin varianti, u elliptoaktitoz bilan bog'liq va dimerning o'zini o'zi birlashtiradigan joyidan uzoq mutatsiyani olib boradi". Qon. 80 (3): 809–15. PMID 1638030.
Kotula L, Laury-Kleintop LD, Showe L va boshq. (1991). "Inson eritrositlari alfa-spektrin genining ekzon-intron tashkiloti". Genomika. 9 (1): 131–40. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90230-C. PMID 1672285.
Coetzer TL, Sahr K, Prchal J va boshq. (1991). "Alfa-spektrin 28-kodonidagi to'rt xil mutatsiyalar irsiy ellipoksitozda strukturaviy va funktsional jihatdan anormal bo'lgan alfa I / 74 spektrin bilan bog'liq". J. klinikasi. Investitsiya. 88 (3): 743–9. doi:10.1172 / JCI115371. PMC 295451. PMID 1679439.
Sahr KE, Laurila P, Kotula L va boshq. (1990). "Odamning eritroid alfa-spektrining to'liq cDNA va polipeptidlar ketma-ketligi". J. Biol. Kimyoviy. 265 (8): 4434–43. PMID 1689726.
Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL va boshq. (1993). "Irsiy pyropoikilotsitozda alfa-spektrinli mRNK to'planishidagi nuqson". Trans. Dos. Am. Shifokorlar. 104: 32–9. PMID 1845156.
Floyd PB, Gallagher PG, Valentino LA va boshq. (1991). "Spektrin alfa I / 74-kilodalton triptik peptid darajasining oshishi bilan bog'liq bo'lgan irsiy piropoikilotsitoz va irsiy ellipoksitozning molekulyar asosining bir xilligi". Qon. 78 (5): 1364–72. PMID 1878597.
Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E va boshq. (1991). "Inson immunitet tanqisligi virusi 1-turdagi proteaza uchun virusli bo'lmagan hujayra substratlari". FEBS Lett. 278 (2): 199–203. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80116-K. PMID 1991513.
Garbarz M, Tse WT, Gallagher PG va boshq. (1991). "Spektrin Rouen (beta 220-218), nasldan naslga o'tgan nasldan naslga o'tgan nasldan naslga o'tadigan qisqargan beta-zanjirli variant. Molekulyar nuqsonni ekzon sakrab o'tish xususiyati".. J. klinikasi. Investitsiya. 88 (1): 76–81. doi:10.1172 / JCI115307. PMC 296005. PMID 2056132.
Tse WT, Gallagher PG, Pothier B va boshq. (1991). "Spektrdagi yaxshi (beta 220/216) tarkibidagi elliptotsitoz bilan bog'liq bo'lgan beta-spektrin genining qo'shib qo'yilgan kvadratik mutatsiyasi". Qon. 78 (2): 517–23. PMID 2070088.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 1 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163554 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026532 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: SPTA1 spektrin, alfa, eritrositik 1 (elliptotsitoz 2)".

[pmid9593709-6] Ziemnika-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim K S; Jenkins E C; Trenkner E; Kotula L (1998 yil may). "Src homology 3 domenini bog'laydigan inson spektrini nomzodini aniqlash tirozin kinazlarni spektrin asosidagi membrana skeletlari bilan birlashtirishning umumiy mexanizmini taklif qiladi". J. Biol. Kimyoviy. QO'SHMA SHTATLAR. 273 (22): 13681–92. doi:10.1074 / jbc.273.22.13681. ISSN 0021-9258. PMID 9593709.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]